今天是“国际罕见病日”，全球罕见病患者超3亿！ 哪些是罕见病？

（央视财经《第一时间》）今天是第十四个“国际罕见病日”，目前全球有3亿多罕见病患者。什么是罕见病？有没有方法预防？

目前，中国罕见病患者已超过了2000万。 罕见病又称“孤儿病”，大约有10000种，加起来占疾病总数的10%左右。它不是单指某一种疾病，而是一系列患病率极低的病种合集。一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。比较常见的罕见病包括苯丙酮尿症、地中海贫血症、血友病、渐冻症、瓷娃娃病等。

来自北京协和医院的50多名专家正在给一名18岁的女性患者进行罕见病多学科会诊。记者了解到，这位患者从2007年下半年开始咳嗽、喘憋、咳痰，高烧并且伴有反复肺部感染，多年辗转多地治疗无果。经过专家会诊、汗液测定和基因检测，在患者12岁时，被确诊为一种叫做囊性纤维化的罕见病。

北京协和医院呼吸与危重症医学科教授 田欣伦：基层医院对这个病根本不了解，所以像这个病人他就经历了很长时间的误诊和漏诊，他可能更早干预也许会带来更好的治疗结果。近一年有一个反复的肺部感染，一年有5次，然后又有体重和肺功能的不增，希望这一次多学科的会诊给她带来一些治疗上的帮助。

专家告诉记者，虽然罕见病治疗难度大，但根据发病特点，在婚育前可以做到一定程度的预防。

世界卫生组织遗传病社区合作中心主任 黄尚志 ：从遗传性疾病来说，当然说有80%左右的罕见病是遗传因素引起的或者遗传性疾病，呼吁适龄的婚育，无论是结婚还是生孩子，应该在一个比较好的年龄窗口来实施。现在可以进行产前筛查或者产前诊断。

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（编辑 张晓璇）